28 de diciembre de 2007

Síndrome de Treacher Collins


HillTop Family Weekend 2004, un joven que presenta la enfermedad, al cual le dedico el post

El Síndrome de Treacher Collins es una mutación , que afecta las áreas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condición genética es causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir como marcas o "código" para todo lo que sucede en el cuerpo.

El síndrome de Treacher Collins es muy poco conocido por este nombre y es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Esta mutación puede ser heredada directamente de un padre afectado o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado. Como se dijo anteriormente, afecta las estructuras faciales así como también el corazón y la vías respiratorias . Los dos nombres alternativos más comunes son "disostosis mandibular" y "Síndrome de Franceschetti-Klein". Treacher Collins y Franceschetti y colaboradores eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia característica en 1900 y 1949 respectivamente. El nombre que el Dr. Franceschetti le dio a esta condición es "disostosis mandibular", lo que simplemente significa que hay un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.

Este síndrome afecta a las personas desde que nacen caracterizándose por la presencia de paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares y las malformaciones los huesos de la cara tales como los pómulos y la mandíbula. Estas pueden ser corregidas con cirugía dependiendo de la severidad de la malformación. Esto a veces con lleva a complicaciones al comer o respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina "apnea de sueño". Si se el niño se despierta frecuentemente durante la noche, se torna azul u oscuro por momentos, o tiene dificultades para respirar. Tal vez necesite que se le conecte un monitor durante la noche. Los problemas respiratorios son significativos en el niño y pueden resultar un riesgo en la cirugía. Con la edad y/o luego de las intervenciones quirúrgicas, estos problemas se mejoran. Algunos niños pueden requerir una traqueotomía (un tubo en la garganta para asistir la respiración).

Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. El iris puede también tener un "corte", pero esto es menos común. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.


El síndrome es causado por una mutación en un gene del cromosoma 5 que los investigadores han denominado "Treacle”,que es el que influencia el desarrollo facial. Para que sea aparente solo uno de los 2 genes en el cromosoma no debe de estar funcionando bien. Este patrón de herencia es llamado “dominante” y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual ( autonómico ). Se ha encontrado una alteración en este gene en muchas familias/individuos con el síndrome. Cada familia presenta una alteracion diferente. Puede buscarse el gen entero para encontrar la alteración en cada familia. Es posible que en algunas familias no se halle rápidamente.

En sólo el 40-50% de las familias con un individuo con Síndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Además puede haber otros miembros de la familia afectados. En las familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una "mutación" espontánea.

El padre en cuya célula ha ocurrido esta mutación es normal y saludable y no tiene forma de saber que esto ha sucedido. No hay nada en la historia clínica o en el embarazo de estos padres que nos dé una señal de la razón por la cual esto se produjo. No se puede identificar la causa en familias individuales. Hay algunas condiciones de herencia dominantes en las cuáles se asocian nuevas mutaciones con la edad del padre si es muy avanzada. Esto ha sido demostrado en el Síndrome de Treacher Collins, pero no en otros desórdenes. Hay muchas parejas jóvenes que tienen niños con Síndrome de Treacher Collins y que han ocurrido como resultado de una mutación nueva.

La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. La pérdida de audición debe detectarse lo antes posible para permitir el desarrollo del lenguaje. Este síndrome es una condición altamente variable.


Algunos de los individuos están afectados con manifestaciones severas de las muchas de las características típicas y otros pueden estar afectados sólo en forma suave, al punto de haber escapado a los diagnósticos. A algunos padres levemente afectados se les puede diagnosticar el síndrome luego del nacimiento de un niño afectado. Un individuo levemente afectado tiene la posibilidad de tener un hijo severamente afectado, por lo que todos los parientes cercanos deben ser examinados. Los individuos con Treacher Collins se parecen entre sí, pero cada uno tiene sus propias características ya que, después de todo, cada persona está hecha de miles de genes y no sólo el gen del síndrome de Treacher Collins. Los otros genes influencian también la apariencia.
Los niños sin anormalidades físicas pueden tener demoras en el desarrollo. Cuando esto sucede, puede o no estar relacionada con el síndrome. Puede derivarse de una falta de oxígeno en el recién nacido si hay problemas respiratorios. Los niños con esta condición pueden hacer todo lo que los demás niños hacen.

La gran mayoría de padres no afectados tienen un solo niño afectado. Es probable que este hallazgo sea el resultado de las probabilidades de comprobación. Antes de que se use con regularidad la cirugía, era menos probable que los individuos severamente afectados se casen y tengan hijos, principalmente por razones sociales. Sin embargo, las personas que se casaron eran los individuos levemente afectados a quienes, en muchos casos, no se les diagnosticó el síndrome hasta luego del nacimiento de un hijo más severamente afectado. Parecía como que las generaciones sucesivas estaban más afectadas. Para afirmar algo así, se necesitan acumular más datos.

También se puede considerar hacer un diagnóstico prenatal que puede hacerse por muestreo de vellosidades coriónicas “ CVS “entre las semanas 10 _ a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. Se debe consultar a un especialista en genética o a un obstetra para determinar cuál es el método más adecuado.

Además en las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución realizado en un centro que haya un especialista adecuado. Un sonograma puede a veces identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.
Sólo existe un tratamiento sintomático, con la corrección quirúrgica de las alteraciones faciales, y la ortodoncia. Se debe instaurar una ayuda para la sordera tan precoz como se pueda. La prevención sólo se puede realizar mediante el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.

Se pude utilizar como tratamiento la cirugía que debe contar con especialistas tales como: cirujanos plásticos con especial entrenamiento en cirugías reconstructivas; neurocirujanos; especialistas en oídos, nariz y garganta (ENT); oftalmólogos; patólogos en habla; especialistas en genética; audiólogos; ortodoncistas; trabajadores sociales y un pediatra con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Hay otros pediatras con experiencia en estas áreas que aunque no trabajen en centros cráneofaciales, pueden proveerle información y ayuda.

En el área de la odontología, puede afectar muchísimo, pues ya que este síndrome afecta toda el área de la mandíbula y huesos malares (pómulos). Se le debe de hacer un estudio a la persona que presenta este síndrome, para ver que tipo de deficiencia traerá y si esto repercute en sus piezas dentales. Por ejemplo muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer cirugía para reconstruir o poner una prótesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaución, además de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.

Referencias

Charkins, H. 1996. Children with Facial Difference: A Parent's Guide. MSW. Published by Woodbine House.

Gladwin AJ, Dixon J, Loftus SK et al: Treacher Collins syndrome may result from insertions, deletions or splicing mutations, which introduce a termination codon into the gene. Hum Mol Genet 1996; 5: 1533–1538.

Rovin S, Dachi SF, Borenstein DB, Cotter WE: Mandibulofacial dysostosis, a familial study of five generations. J Pediatr 1964; 65: 215–221. |

Links

The National Craniofacial Association

Definición

Genética y Treacher - Collins

29 comentarios:

Damary Moreno dijo...

me gusto mucho y me sirvio lo que escribiste, para un seminario de audiologia :s jaja a estudiar se ha dicho. eres muy seko!!


dam

Damary Moreno dijo...

me gusto mucho y me sirvio lo que escribiste, para un seminario de audiologia :s jaja a estudiar se ha dicho. eres muy seko!!


dam

Anónimo dijo...

buenas! me encanto la forma sencillas que tienes para explicar cosas complicadas, me ha quedado mucho mas claro unas dudas especificas que tenía, que me van a servir de mucha ayuda a la hora de preparar mi examen de oposicion basado en un niño con este síndrome!
GRACIAS!

Anónimo dijo...

hola soy andrea, soy de chile y tengo 20 años.
yo tengo este sindrome teacher collins. y pasaba por la pagina me es muy interesante ya que no me conocia mucho de esta enfermedad
yo ya tengo muchas operaciones relizadas ke mi cambio es muy notable jajajajajaja...
graxias xauzzz

Anónimo dijo...

he leido su articulo y he quedado impresionada ya que soy educadora y tengo una niña que tiene este síndrome.

Me gustaria saber si en Colombia existe alguna institución que pueda realizar alguna cirugia para tratar esta patologia.

El paciente a que me refiero es una niña de escazos recursos ecómicos y habita en el area rural de Manizales (Caldas) colombia.

Si tienen algun contacto con el cual podamos adelantar las diligencias respectivas por favor escribirme al e-mail: aladsazu1959@gmail.com

Gracias por su valioso aporte

Anónimo dijo...

Hola yo soy de chile, mi hija nació en febrero de este año y tiene este síndrome, me gustaría poder contactarme con algunos de ustedes para que me puedan orientar y así poder ayudar a mi pequeñita a salir adelante, se los agradecería mucho. Mi dirección de correo es camposleiva@hotmail.com

Anónimo dijo...

hola!! soy de Argentina y me pareció muy interesante y didactica la forma de explicar un sindrome genetico. Me resulto útil ya que tengo un alumno con esa patologia. Mi duda es respecto a lo cognitivo: ¿presenta dificultades para adquirir conocimientos pedagógicos? ¿Cuáles? su sordera ¿es profunda?

Anónimo dijo...

hola!! soy de Argentina y me pareció muy interesante y didactica la forma de explicar un sindrome genetico. Me resulto útil ya que tengo un alumno con esa patologia. Mi duda es respecto a lo cognitivo: ¿presenta dificultades para adquirir conocimientos pedagógicos? ¿Cuáles? su sordera ¿es profunda?

asgardragon dijo...

hola depende de cada paciente la profundidad de la sordera, te recomiendo le envies a los padres a la audiometria, que uiza ya la hayn realizado ... espero pero que depende tambien de como los padres han dirigido la educacion de la niña el potencial temprano que pueda alcanzar a este punto!

Anónimo dijo...

hola soy de mexico y yo tambien tengo el sindrome de teacher collins pero yo solo tengo una cirujia k mis orejas este sindrome lo e leido en varios casos desde que yo me entere que lo tenia fue alos 15 años estube desde los 12 años en el seguro para ver que era lo que tenia me hicieron varios diasnosticos se tardaron mucho en desirme que era lo que tenia hasta que me mandaron con otro doctor el fue el que me dijo que era lo k tenia ahora yo tengo 17 años ya a pasado 2 años desde que me entere que tenia el sindrome de teacher collins aunque mi vida siempre fue de vurlas yo supe como salir adelante mi correo electronico es fresa_lariza93@hotmail.com

lariza dijo...

hola soy la chica que acaba de dejar su comentario, solo lo que le pido alas personas es que de favor no nos vean como gente anormal porque nosotros aunque tenemos malformacion por asi decirlo somos normales tenemos las mismas posibilidades de sali adelante, los mismos derechos es lo unico que pido de favor por que aunque ustedes no lo ven a nosotros nos afecta por que ahi ya hay un rechazo asi a nosotros.

margarita dijo...

hola soy de peru y tengo une hija de 8 meses con este sindrome m gustaria saber si hay mas personas que padecen de este sindrome para cambiar datos xfavor contactenme a mi correo es. dormaps18_1@hotmail.com gracias

Anónimo dijo...

hola soy nutricionista y tengo un paciente con este sindrome que desconocia...gracias por la informacion muy valiosa
natalia f.

kjpo1994 dijo...

Hola me llamo Katherine y soy de Venezuela, estoy haciendo un trabajo investigativo sobre varios síndromes entre esos esta el síndrome de Treacher-Collins y me gustaría contactar a alguien que conozca o padezca de este síndrome, para que la sociedad los conozca y se acabe la discriminación con las personas especiales, que a pesar de esto son humanos como todos nosotros. Mi correo es kjpo1994@hotmail.com Gracias.

ALEJANDRO dijo...

No se que piensan de las acciones wrongful birth y wrongful life, en las que se plantea la posibilidad de calificar la vida como daño ante el nacimiento de un niño afectado por enfermedades o malformaciones de las que no fueron informados los progenitores antes de la concepción o durante el embarazo.

Anónimo dijo...

hola soy de leones cordoba argentina,me gusto mucho la informacion ya que apenas ayer nacio mi sobrino con este sindrome y no teniamos idea de que exsistia me gustaria tener mas informacion de lugares donde podamos llevarlo para que le hagan los esyudios correspondiente y sepan ayudarlo de la mejor manera posible gracias

Anónimo dijo...

Tengo 29 años, mi doctor nos mando hacer un cariotipo a mi esposo y a mi debido a que tuvimos recientemente un embarazo en donde el bebe presentaba malformaciones muy severas entre ellas, paladar hendido, ausencia de mandibula inferior, ausencia de orbita izquierda, la parte externa de oído izquierdo anormal o casi totalmente ausente, defecto en el párpado inferior del lado izquierdo. Fui con varios genetistas y todos variaron en cuanto al diagnostico. Yo trate de averiguar por internet y en dónde haye mas similitud es con el sindrome de
Treacher-Collins aunque el problema de mi bebe fue principalmente del lado izquierdo de su cara. Debido a la severidad de la malformacion se decidio interrumpir el embarazo.
Mi pregunta es, con un analisis de cariotipo podremos saber si existe algo en nuestros genes que provoca esta malformación? Y cual es la posibilidad de que suceda de nuevo?

Anónimo dijo...

Hola,soy de colombia,vivo en una poblacion llamada Sampues-sucre,hace 8 dias tuvimos un bebe que presento segun el parte medico este sindrome.Mi bebe fallecio,pero estoy interesado en conocer detalles de sus experiencias para sobrellevarla.Mi correo es oberlunasantos@hotmail.com

Anónimo dijo...

m ayudo muxo para la expo k tengo gracias eh una manera muy encilla de explicar algunas cosas k parecian complicadas

silvina daniela moya dijo...

hola a todos muchas felicidades al autor de la pagina muy linda redaccion soy de argentina mi nombre es daniela tengo 17 años quiero ser genetista y ayudar a gente que padece diversos sindromes y principalmente los de bajo recursos economicos pero pido que me ayuden a conocer mas de ellos y si alguno lo padece me gustaria platicar si estan interesado les dejo me cuenta en hotmail the.star.black_danny@hotmail.com
desde ya muchas gracias por su atencion
saludos desde argentina

Anónimo dijo...

Hola amigos soy madre de una niña de Pamplona,Zaira Sardina.Como madre me ha parecido la explicacion mas completa que ningun medico en Pamplona me ha dado.Desde aqui quiero dar las gracias aquien lo ha escrito y publicado y pedir permiso para poder utilizarlo,puesto que estoy tramitando en Epaña la Asociacion Nacional de Treacher Collins Zaira Sardina,y estoy a vuestra disposicion como Presidenta

Anónimo dijo...

HOLA SOY ODONTOLOGO Y ESTOY REALIZANDO UN TRABAJO DE INVE3STIGACION SOBRE ESTE SINDROME SI TIENEN MAS INFORMACION Y ME PUEDEN AYUDAR SE LOS AGARDESCO ,I CORREO ES karina87_10@hotmail.com

Anónimo dijo...

hola zaira! me gustaria contactar con usted. Yo soy Eva Puga y tambien tengo sindrome treacher-collins, soy de Girona y tengo 33 años, fui una de las primeras y me lleva la vall-hebron, queria contactar con usted porque en catalunya no hay ninguna asociacion, y cada vez hay mas casos...me gustaria poder crear una o crear una sede a raiz de la suya, nose si me entiende. De todas maneras me gustaria que me aconsejara y pudieramos hablar. Gracias este es mi correo extremera-78@hotmail.com
Espero su respuesta. Muchas gracias.

Unknown dijo...

Mi hijo Daniel tiene ahora 5 años, ha paasado por varias operaciones en La Fe de Valencia (atresia de coanas, craneosinostosis y el último unas prótesis para distraer la mandíbula, sólo las llevó unos meses) ahora espera que le implanten el Baha (audífono) y ahora necesita bastantes arreglos dentales, va a logopeda, además del colegio (lleva un poco de retraso,pero avanza como los otros niños)y necesita suplemento alimenticio, porque no come bien.

Unknown dijo...

Ah! Conozco la Asociación Treacher Collins recien creada por la mamá de Zaira, también tenemos el grupo en Facebook de Treacher Collins en Español, serviría de mucho que nos asociáramos y se supiera cuántos casos hay en España. En este dato podría ayudar también médicos y estudiantes del tema, con permiso de las personas con este sindrome,y sus familiares, claro.

Unknown dijo...

Ah! Conozco la Asociación Treacher Collins recien creada por la mamá de Zaira, también tenemos el grupo en Facebook de Treacher Collins en Español, serviría de mucho que nos asociáramos y se supiera cuántos casos hay en España. En este dato podría ayudar también médicos y estudiantes del tema, con permiso de las personas con este sindrome,y sus familiares, claro.

Anónimo dijo...

hola soy de venezuela tengo este simdrome y a pesar de todo e salido adelante, tengo una bebe de nueve meses gracias a dios es una pequeña normal y muy preciosa...

treachercollins dijo...

Cualquier duda que tengan, pueden plantearla en el BLOG que tenemos o en cualquiera de los dos grupos que tenemos en Facebook y twitter:
1.- Treacher Collins en Español
https://www.facebook.com/groups/145852542141244/534078539985307/?notif_t=like

2.- O Treacher Collins en Argentina, en Latinoamérica y en el resto del mundo:
https://www.facebook.com/groups/246298910062/

Intentaremos ayudar en todo lo que podamos:
http://asociaciontreachercollins.wordpress.com

LIBERTADOR INSAI dijo...

hola .. soy teachers collins ,, tengo 44 años de edad ,, a mi me dijeron que lo tenia ya casi 30 años , me hicieron varios cirigia . he leido varios cometario que que tiene alumno . yo lamentablemnte no fui aL COLEGIO normales ,, mi madre queria ponerme a estudiar un un colegio normal ,, nadie queria aceptarme ningun lado ,, mi madre se rindio estuvo que estudiar una escuela especial por mi consicion ,, perdir casi todos mi años ahi . hasta los 12 años fue que quise estudiar una escuela normal